ศ.นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ หัวหน้าโครงการวิจัยธาลัสซีเมีย มหาวิทยาลัยมหิดล
แพทย์ นักวิจัย นักวิทยาศาสตร์ ที่รวมอยู่ในตัวคนเดียวจับงานวิจัย ศึกษาโรคธาลัสซีเมียจริงจัง ตั้งแต่ปี 2520 จนถึงปัจจุบัน รวมกว่า 30 ปี หลายปีก่อนโรคโลหิตจาง หรือธาลัสซีเมีย ยังเป็นเรื่องใหม่สำหรับวงการแพทย์ไทย โดยชาวบ้านทั่วไปมักเรียกชื่อโรคนี้ตามอาการ “ซีด” ที่ปรากฏให้เห็น วิทยาการทางการแพทย์ในยุคนั้นรู้เพียงว่า ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และยังไม่มีวิธีการรักษา หรือแม้แต่ป้องกัน
ปัจจุบันแพทย์สามารถตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจาง สำหรับคู่แต่งงานใหม่ เพื่อป้องกันการเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียได้ตั้งแต่ในทารกแรกเกิด จากองค์ความรู้ด้านการวิจัยและพัฒนา ภายใต้การนำของ ศ.นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ หัวหน้าโครงการวิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มหาวิทยาลัยมหิดล
แพทย์ นักวิจัย นักวิทยาศาสตร์ ที่รวมอยู่ในตัวคนเดียวของเล่าว่าเริ่มจับงานวิจัย ศึกษาโรคธาลัสซีเมียจริงจัง ตั้งแต่ปี 2520 โดยการชักนำของ ศ.นพ.ประเวศ วะสี นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น สาขาชีววิทยาพันธุศาสตร์ ผู้ค้นพบกลไกทางพันธุศาสตร์ของโรคแอลฟ่าธาลัสซีเมีย และบุกเบิกวิจัยเกี่ยวกับธาลัสซีเมียมาตั้งแต่ปี 2493 หรือ 50 ปีก่อน
“งานวิจัยในยุคแรกเริ่มเกิดขึ้นบนพื้นฐานของความไม่รู้อะไรเลย และเราต้องการทราบเพียงว่าโรคธาลัสซีเมีย คืออะไร ตอนนั้นเป็นหนึ่งในนักศึกษาแพทย์จบใหม่ไฟแรงที่โดดเข้ามาร่วมวงหาคำตอบ” แพทย์นักวิทยาศาสตร์วัย 61 ปี กล่าว
ช่วงแรกทีมวิจัยมีข้อมูลเพียงว่า ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ ยีนเดี่ยว เป็นโรคที่พบได้บ่อยโดยมีคนไทยกว่า 30-40% เป็นพาหะของโรค
“แต่ละปีมีเด็กทารกเกิดใหม่ที่มาพร้อมอาการซีดจากโรคโลหิตจางกว่า 1 หมื่นคน เพราะฉะนั้นถ้าเราไม่ทำอะไรเลยก็คงลำบาก อีกทั้งลักษณะการเกิดโรคธาลัสซีเมียในคนไทย ไม่เหมือนโรคที่เกิดในประเทศอื่นทำให้ใช้มาตรฐานการรักษาแบบเดียวกันไม่ได้” ผู้เชี่ยวชาญโรคซีดมองปัญหา
ธาลัสซีเมียมีความรุนแรงต่างกันตั้งแต่อาการน้อย เช่น ซีด ตัวเหลือง ไปจนถึงชนิดรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอด เกิดปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ครรภ์เป็นพิษ ตกเลือดหลังคลอด
ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดเป็นประจำอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างของร่างกาย มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลวตามมาได้
วันนี้แพทย์รู้ว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียกลุ่มเสี่ยง มักได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนสร้างฮีโมโกลบิน หรือเม็ดเลือดแดง ที่มีลักษณะผิดปกติ ไม่แข็งแรง อีกทั้งมีจำนวนลดลงจนก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจาง เรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา
การตรวจพาหะธาลัสซีเมียทำได้ยากเนื่องจากบางคนที่มีสุขภาพดีภายนอก แต่ภายในอาจมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ การวินิจฉัยทำได้วิธีเดียวคือตรวจเลือด จึงจะสามารถบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะหรือไม่ และเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด เนื่องจากโรคนี้มีความหลากหลาย โดยแบ่งได้เป็น 2 ชนิด ได้แก่ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย
“โชคดีที่เราศึกษาโรคธาลัสซีเมียอย่างเป็นระบบมานานกว่า 50 ปี ทำให้เรารู้การกระจายตัวของยีน หรือพันธุกรรม อุบัติการณ์การเกิดโรคในประเทศทุกประชากรกลุ่มเหล่า เรารู้พื้นฐานไปจนถึงสาเหตุของโรคธาลัสซีเมียในคนไทย เราเข้าใจพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นระดับหนึ่ง” เขากล่าว
ความรู้ที่ได้นำไปใช้ในการรักษาคนไข้ได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ตลอดจนนำมาสู่กระบวนการ ตรวจคัดกรองหาคู่เสี่ยงที่อาจเป็นพาหะโรค ตรวจวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดไหน เป็นแล้วรุนแรงหรือไม่ เป็นเครื่องมือให้คู่สามีภรรยาได้เลือกตัดสินใจว่าจะต้องครรภ์ต่อไปหรือไม่ หรือจะยุติการตั้งครรภ์
ถึงจะทุ่มเทวิจัยเพื่อเข้าใจโรคธาลัสซีเมียมานานกว่ากึ่งศตวรรษเพื่อปูทางไปสู่การรักษาและป้องกัน ทว่า อัตราการเกิดโรคธาลัสซีเมียยังไม่เปลี่ยนแปลงชัดเจน และเชื่อว่าต้องใช้เวลาอีกนาน
“เนื่องจากเราพึ่งเข้าสู่กระบวนการควบคุมป้องกันโรค ในช่วง 5 -10 ปีที่ผ่านมา ยังคงต้องใช้เวลาอีกสักพักหนึ่ง” นักวิจัยตลอดชีพกล่าว และเสริมว่า แม้แพทย์จะมีความรู้เกี่ยวกับโรคพอสมควร แต่การรักษาในปัจจุบันยังคงจำกัดอยู่ที่ปลายเหตุ หากผู้ป่วยมีอาการซีดมากก็เติมเลือด แร่เหล็กเกินก็ให้ยาขับเหล็ก ส่วนการรักษาทางเลือก เช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้ผู้ป่วย หรือเปลี่ยนถ่ายยีน ยังอยู่ระหว่างดำเนินการวิจัย
ขณะเดียวกัน มหาวิทยาลัยมหิดลให้ความสำคัญกับงานวิจัยที่ลงลึกไปถึงระดับพันธุกรรม หรือจีโนมิกส์ และจีเนติกส์ เมดิซีน อย่างต่อเนื่องโดยมองว่าความรู้ด้านนี้จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาโรคทางกรรมพันธุ์ ที่ยังไม่มีวิธีรักษาที่เหมาะสม
โดยทีมวิจัยพยายามเก็บข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เพื่อพัฒนาเทคนิคการรักษาโรคในระดับยีน ความหวังใหม่ของการรักษาโรคธาลัสซีเมียในอนาคต
“ประเทศไทยจะเป็นประเทศแรกที่ทดลองรักษาธาลัสซีเมีย โดยเอาเลือดจากเซลล์ต้นกำเนิดสายสะดือ ไปปลูกถ่ายให้กับผู้ป่วย แต่การศึกษาที่เป็นมาตรฐานยังต้องการข้อมูลยืนยันอีกมาก”
หากวัดจากผลงานที่ตีพิมพ์ลงในวารสารวิชาการย้อนหลังไปในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา งานวิจัยเกี่ยวกับธาลัสซีเมียของนักวิจัยไทย อยู่ในอันดับต้นๆ ในภูมิภาคอาเซียน สูงกว่าหลายประเทศ ไม่ว่าจะเป็น อินเดีย มาเลเซีย หรือแม้แต่สิงคโปร์
“ผลงานที่นักวิจัยทำมาในช่วง 50 กว่าปีที่ผ่านมา ฝรั่งยังต้องมาเรียนกับเรา แม้เราจะเอาเทคโนโลยีของต่างชาติมาใช้แต่เราสามารถสร้างองค์ความรู้เป็นของเราเองได้” นี่คือหนึ่งในความภาคภูมิใจของ ศ.นพ.สุทัศน์
ผลจากการทุ่มเททำงานวิจัยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียต่อเนื่องมาเป็นเวลากว่า 30 ปี ทำให้วันนี้เขาได้รับยกย่องให้เป็นนักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ และเมธีวิจัยอาวุโสของสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) และยืนยันที่จะทำงานวิจัยต่อไป เพื่อพัฒนาเทคโนโลยีป้องกันการเกิดขึ้นของรายใหม่ ตลอดจนรักษาผู้ป่วยที่มีอยู่ให้หายขาด
แหล่งที่มาของข่าว หนังสือพิมพ์กรุงเทพธุรกิจ
